條件性Ube3b-Floxp基因敲除小鼠模型

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條件性Ube3b-Floxp基因敲除小鼠模型

中文名稱:	條件性Ube3b-Floxp基因敲除小鼠模型	英文名稱:	Ube3b-Floxp conditional knockout mouse model
類型:	代謝性疾病動物(wù)模型	分(fēn)級:	NA
研制單位:	中國醫學科學院醫學實驗動物(wù)研究所	保存單位:	中國醫學科學院醫學實驗動物(wù)研究所
主要用(yòng)途:	用(yòng)于代謝相關疾病研究。
是否通(tōng)過鑒定與評價:	否

一、研究背景

Ube3b編碼的(de)蛋白是E3泛素結合酶家族的(de)一員(yuán)，參與蛋白的(de)泛素化(huà)，而泛素修飾蛋白是靶向異常和(hé)短期蛋白降解的(de)重要細胞機制。UBE3B蛋白接受E2泛素結合酶的(de)泛素并将泛素轉移到目标底物(wù)上。泛素化(huà)在神經發育中起著(zhe)至關重要的(de)作用(yòng)，在人(rén)類中UBE3B基因的(de)突變可(kě)以導緻小睑裂綜合征，表現爲發育遲緩、生長(cháng)遲緩、頭圍小、面部先天性畸形和(hé)低膽固醇水(shuǐ)平。小鼠Ube3b基因的(de)缺陷會導緻生存能力下(xià)降，并囊括了(le)人(rén)類疾病的(de)關鍵特征，如體重和(hé)大(dà)腦(nǎo)大(dà)小的(de)減少、以及膽固醇合成的(de)下(xià)調。

二、制備方法

F0代構建：采用(yòng)Cas9進行基因定點敲入。

三、評價與驗證

Ube3b編碼的(de)蛋白是E3泛素結合酶家族的(de)一員(yuán)，在人(rén)類中UBE3B基因的(de)突變可(kě)以導緻小睑裂綜合征，表現爲發育遲緩、生長(cháng)遲緩、頭圍小、面部先天性畸形和(hé)低膽固醇水(shuǐ)平。小鼠Ube3b基因的(de)缺陷會導緻生存能力下(xià)降，并囊括了(le)人(rén)類疾病的(de)關鍵特征，如體重和(hé)大(dà)腦(nǎo)大(dà)小的(de)減少、以及膽固醇合成的(de)下(xià)調。