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口腔白色海綿狀斑痣角蛋白缺陷疾病轉基因動物(wù)模型

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口腔白色海綿狀斑痣角蛋白缺陷疾病轉基因動物(wù)模型

口腔白色海綿狀斑痣角蛋白缺陷疾病轉基因動物(wù)模型

中文名稱:

 口腔白色海綿狀斑痣角蛋白缺陷疾病轉基因動物(wù)模型 

英文名稱:

 C57BL/6J-TgN（CMV-Keratin4 E609K）-GC/ILAS 

類型:

 厚甲症動物(wù)模型 

分(fēn)級:

 NA 

研制單位:

 中國醫學科學院醫學實驗動物(wù)研究所 

保存單位:

 中國醫學科學院醫學實驗動物(wù)研究所 

主要用(yòng)途:

口腔白色海綿狀斑痣角蛋白缺陷疾病研究。 

是否通(tōng)過鑒定與評價:

否 

一、研究背景

先天性厚甲症（pachyonychia congenita PC）表現爲指(趾)甲顯著肥厚，掌跖角化(huà)過度、多(duō)汗，肘膝臀部出現毛囊角化(huà)過度性皮損等。常伴外胚葉發育不良的(de)臨床表現，主要影(yǐng)響上皮附屬器，導緻嚴重的(de)甲過度角化(huà)及營養不良。可(kě)分(fēn)爲Ⅰ、Ⅱ兩型，Ⅰ型特征爲口腔黏膜白斑和(hé)掌跖角化(huà)症，Ⅱ型則爲表皮下(xià)囊腫，誕生牙，但甲基本正常。Ⅰ型PC突變基因爲K6a、K6B和(hé)K16，Ⅱ型爲K17。

角蛋白相關疾病動物(wù)模型的(de)建立在對(duì)角蛋白功能的(de)理(lǐ)解，緻病基因的(de)确定及研究中的(de)治療方法都很有意義。

二、評價與驗證

利用(yòng)CMV啓動子建立的(de)系統表達Keratin4 E609K 突變基因，在口腔粘膜和(hé)皮膚均有高(gāo)表達，并且在口腔粘膜表現口腔粘膜棘層細胞的(de)空泡樣變性。

三、鑒定和(hé)評價的(de)其他(tā)材料

1. Roland M, Markus D, Lutz L. The human keratins :biology and pathology. Histochem Cell   Biol, 2008, 129 :707-708

2. Corden LD, McLean WH. Human keratin diseases: hereditary fragility of specific epithelial tissues. Exp Dermatol, 1996, 5:297-307

3. Herrmann.H, Hesse M, Reichenzeller M, Aebi U, Functional complexity of intermediate filament cytoskeletons : from structure to assembly to gene ablation. Int. Rev. Cytol. 2003,223:83-175


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