外顯子測序是指利用(yòng)序列捕獲技術将全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集後進行高(gāo)通(tōng)量測序的(de)基因組分(fēn)析方法。

也(yě)稱目标外顯子組捕獲，是指利用(yòng)序列捕獲技術将全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集後進行高(gāo)通(tōng)量測序的(de)基因組分(fēn)析方法。是一種選擇基因組的(de)編碼序列的(de)高(gāo)效策略，外顯子測序相對(duì)于基因組重測序成本較低，對(duì)研究已知基因的(de)SNP、Indel等具有較大(dà)的(de)優勢。 

外顯子(expressed region)是真核生物(wù)基因的(de)一部分(fēn)，它在剪接(Splicing)後仍會被保存下(xià)來(lái)，并可(kě)在蛋白質生物(wù)合成過程中被表達爲蛋白質。外顯子是最後出現在成熟RNA中的(de)基因序列，又稱表達序列。既存在于最初的(de)轉錄産物(wù)中，也(yě)存在于成熟的(de)RNA分(fēn)子中的(de)核苷酸序列。在人(rén)類基因中大(dà)約有180,000外顯子，占人(rén)類基因組的(de)1%，約30MB。

外顯子組測序是确定罕見的(de)孟德爾遺傳疾病的(de)因果變化(huà)高(gāo)效策略。