全基因組測序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用(yòng)高(gāo)通(tōng)量測序技術對(duì)個(gè)體或群體進行全基因組測序，發現序列或結構變異等信息。針對(duì)已知基因組的(de)物(wù)種，對(duì)不同個(gè)體或某個(gè)個(gè)體的(de)不同組織今夕基因組測序，可(kě)以在全國水(shuǐ)平上發現個(gè)體或組織細胞間的(de)差異。通(tōng)過這(zhè)種方法，尋找大(dà)量的(de)單核苷選變異（Single nucleotide Variants,SNV）、插入缺失變異（Insertion Deletion,Indel）、結構變異（Structural Variation，SV）以及拷貝數變異（Copy Number Variation，CNV）等變異信息，發現疾病的(de)緻病基因和(hé)突變，解析疾病發病機制，闡明(míng)遺傳機制并獲得(de)群體遺傳特征。